À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, commémorée samedi 28 février 2026, universitaires, médecins et associations de patients ont appelé à une réponse structurée au Sénégal. Le diagnostic génétique précoce, l’inclusion sociale et le maillage territorial des centres spécialisés figurent parmi les priorités.
À la Faculté de médecine de l’Université Cheikh Anta Diop de Dakar, la Journée mondiale des maladies rares a rassemblé, samedi 28 février 2026, des chercheurs, des cliniciens et des familles autour d’un même constat : l’urgence d’améliorer le diagnostic et la prise en charge au Sénégal. Au cours de cette journée coorganisée par la Société sénégalaise de génétique humaine (S2GH) et l’association «Taxawuma» Assistance Handicap des maladies rares, il a été rappelé la situation préoccupante de ce type de pathologie.
Pour le Pr Rokhaya Ndiaye Diallo, présidente de la S2GH, le défi est d’abord scientifique. « Près de 80 % des maladies rares sont d’origine génétique », rappelle-t-elle. Or, a-t-elle relevé, le pays dispose encore de très peu de laboratoires équipés pour réaliser des examens spécialisés. « Si certains tests, comme le caryotype pour les anomalies du développement sexuel, sont aujourd’hui disponibles à Dakar, les explorations plus complexes, notamment pour les pathologies neurogénétiques ou métaboliques, restent limitées », a-t-elle souligné.
Cette insuffisance technique prolonge l’errance diagnostique. « Elle peut durer cinq à sept ans », a alerté le Pr Diallo. Un délai lourd de conséquences pour les familles. « Car un diagnostic précoce permet une prise en charge plus rapide, souvent pluridisciplinaire, et améliore considérablement la qualité de vie des patients. Dans de nombreux cas, les maladies rares nécessitent un suivi à vie », a expliqué la généticienne.
Mais le combat ne se limite pas au laboratoire. Pour le Pr Ndèye Coumba Touré Kane, enseignante-chercheuse à la Faculté de médecine de l’Université Cheikh Anta Diop de Dakar, l’enjeu est également social et institutionnel. « Quand on parle de maladies rares, on croit que ce sont des cas isolés. Pourtant, elles concernent plus de 300 millions de personnes dans le monde », rappelle-t-elle.
Insuffisance de centres dédiés
Leur rareté tient à leur diversité, pas à leur impact. L’université entend jouer pleinement son rôle. « Notre mission, c’est l’enseignement, la recherche, mais aussi le service à la communauté. La journée a d’ailleurs placé les patients au centre des échanges. Aujourd’hui, nous avons mis les patients au coeur de leur prise en charge », a dit le Pr Kane.
Les recommandations formulées à l’issue des travaux s’articulent autour de trois axes : renforcer le diagnostic, améliorer l’inclusion et élargir l’accès aux structures spécialisées. « Un comité scientifique et médical devrait être mis en place pour structurer une stratégie nationale et faciliter les partenariats internationaux, notamment pour l’accès aux thérapies innovantes encore peu disponibles au Sénégal », a conclu la présidente de la S2GH. Les intervenantes insistent également sur la nécessité d’un maillage territorial. Les centres spécialisés sont majoritairement concentrés à Dakar, ce qui limite l’accès pour les familles vivant à l’intérieur du pays.
Les familles de patients mises devant leurs responsabilités
« Une prise en charge équitable suppose un déploiement progressif de services adaptés sur l’ensemble du territoire », a préconisé le Pr Ndèye Coumba Touré Kane.
Pour elle, la réponse aux maladies rares dépasse largement le cadre médical. L’enseignante-chercheuse à la Faculté de médecine de l’Université Cheikh Anta Diop de Dakar insiste sur la dimension sociale du combat. « L’inclusion doit commencer au sein de la famille », a-t-elle affirmé. Selon l’universitaire, aucun enfant porteur de handicap ne devrait être marginalisé. « L’acceptation familiale constitue la première étape d’une intégration réussie », a-t-elle déclaré.
Le défi se poursuit à l’école. «Parfois, vous entrez dans un établissement, il n’y a pas de rampe. Les infrastructures inadaptées limitent l’accès à l’éducation pour de nombreux enfants », a noté le Pr Kane. Pour la chercheuse, la prise en compte du handicap doit être intégrée dès la conception des bâtiments publics. Par ailleurs, la concentration des structures spécialisées à Dakar n’est pas de nature à soutenir la lutte contre les maladies rares. Des centres comme le Centre Talibou Dabo ou le Centre hospitalier national d’enfants Albert-Royer jouent un rôle essentiel, mais restent difficilement accessibles pour les familles de l’intérieur du pays. « Il faut un maillage territorial pour une prise en charge optimale, quel que soit l’endroit où l’enfant vit», a plaidé le Pr Ndèye Coumba Touré Kane.
Pour elle, l’université doit continuer à conjuguer enseignement, recherche et engagement communautaire afin de « placer durablement les patients au cœur des priorités ».
Par Babacar Guèye DIOP
